Trisomia 21 (Síndrome de Down) » LetsFamily
embarazo
Actualidad Reciclaje Uncategorized

Trisomia 21 (Síndrome de Down)

La trisomía 21 es la discapacidad psíquica causada por el trastorno cromosómico más frecuente. Los niños que padecen esta discapacidad, tienen un cromosoma más en el par 21, por lo que su cariotipo es el 47(+21) XX o XY según sea niña o niño.

El aspecto de estos niños se caracteriza por hipotonía, un perfil facial plano con ojos achinados, pliegues epicánticos, una nariz pequeña, una lengua grande, cuello corto con implantación alta del pelo, miembros algo más cortos y presencia del denominado pliegue simiesco en la palma de la mano. Además pueden padecer algunas patologías de órganos interiores especialmente de corazón, del sistema digestivo y del sistema endocrino, que se pueden corregir hoy en día.

Un niño con Síndrome de Down, en la actualidad, si sabemos estimularle y ponemos en práctica todos los conocimientos que tenemos sobre esta enfermedad, conseguirá grandes logros. Incluso en algunos casos pueden llegar a la universidad y por supuesto valerse solos, con supervisión en algunos casos. Son niños súper cariñosos y en la etapa adulta, pueden acceder a puestos en el mercado laboral y debido a su minusvalía, las empresas se pueden beneficiar de descuentos tributarios.

Tenemos que controlar en los primeros días de vida la existencia de una posible obstrucción intestinal, más frecuente en este tipo de niños, la cual precisará tratamiento quirúrgico. Además nos podemos encontrar con defectos cardíacos que en muchos casos se deberán operar con el correspondiente riesgo que conlleva. Por otro lado, son niños que se resfrían cierta frecuencia y tienen más cuadros de dificultad respiratoria.

La rehabilitación física de su hipotonía y la estimulación temprana por su retraso psicomotor, la asistencia a un colegio normal y un ambiente familiar estructurado que asuma la situación del chico o de la chica, serán las claves de un futuro mejor o peor. Pongamos todo de nuestra parte para alcanzar las máximas cotas con estos niños.

Para terminar comentaremos que existen niños con el aspecto de síndrome de Down que son totalmente normales, son lo que los genetistas denominan masaicismo.

El síndrome debe su nombre al neurólogo inglés John Langdon-Down que fue el primero en describir esta alteración genética.