Buscando un bebé: ¿Cuándo es necesario consultar con un genetista?

De qué se trata

La genética es una rama de la medicina que estudia la transmisión de los genes, es decir, del código que llevan encriptado nuestras células y que nos determina físicamente y que, en algunos casos, puede transmitir también algunas enfermedades. Algunos de estos trastornos aparecen al momento de nacer (o pueden detectarse antes con ecografías u otros estudios) y pueden revestir de mayor o menos gravedad.

Para qué visitar al genetista

Durante el embarazo, o luego del nacimiento, se aconseja la consulta con el genetista en caso de que haya algún problema de índole genética. El profesional nos podrá asesorar acerca de las causas, si la enfermedad prenatal es o no hereditaria, si se puede repetir con futuros embarazos, y cómo se la puede tratar para mejorar la calidad de vida del bebé.
En general las enfermedades congénitas no se “curan” (aunque en muchos casos sí se las puede tratar). Tampoco es fácil prevenirlas. Sin embargo, algunas parejas pueden beneficiarse de una consulta prenatal para así evaluar los riesgos que tienen sus futuros hijos de padecer  enfermedades hereditarias, cuál es la gravedad de las mismas, y eventualmente, decidir si vale la pena buscar el embarazo o si es preferible evitarlo (y, eventualmente, considerar convertirse en padres a través de la adopción).

¿Qué información es necesario averiguar antes de la consulta?

El genetista querrá saber la historia clínica de vuestras familias. Averiguad con vuestros padres acerca de familiares con cualquier tipo de malformación genética, que hayan fallecido tempranamente o por causas inexplicables, posibles enfermedades que se hayan repetido en el árbol genealógico, múltiples pérdidas de embarazo, etc. No dudéis en preguntar también a hermanos o a tíos acerca de sus problemas de salud.
Cabe aclarar que, si bien los genes se transmiten de padres a hijos, es importante destacar que no todo trastorno genético es hereditario sino que algunos pueden deberse a factores ambientales.

¿Quiénes deberían hacer la consulta?

En principio, aquellas parejas en las cuales uno o ambos tengan antecedentes de enfermedades genéticas (ya sean ellos mismos, o bien sus padres, hermanos, tíos, abuelos, etc.), más aún si ya han tenido un hijo con alguna enfermedad congénita. También la consulta resulta conveniente en caso de sospecha de una posible anomalía, como cuando se han perdido dos o más embarazos por causas desconocidas. Como la posibilidad de tener un bebé con algún problema de salud aumenta con la edad, todas aquellas parejas que decidan buscar un embarazo después de los 35 años también podrían beneficiarse con la consulta.