La fibrosis quística en el bebé

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, transmitida de manera conjunta por la madre y el padre (un gen defectuoso de cada parte). Estamos ante una de las enfermedades congénitas más comunes en los bebés. Pese a que estamos ante una dolencia que se presenta desde el nacimiento, puede no llegar a manifestarse hasta bastante más tarde.

Es por eso que a los bebés se les practican test nada más nacer, como la prueba del talón del bebé.

¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad genética hereditaria y crónica, que se caracteriza por la producción de una sustancia viscosa y pegajosa que puede llegar a bloquear los pulmones y afectar al páncreas. La fibrosis quística es una dolencia grave, que dificulta enormemente la respiración de los bebés, así como el correcto funcionamiento del aparato digestivo.

Normalmente la enfermedad se manifiesta y diagnostica alrededor de los dos años de edad, si bien en sus manifestaciones más leves puede llegar a diagnosticarse hacia los dieciocho años. Pese a lo mencionado anteriormente, la fibrosis quística no es una enfermedad común.

Siendo, como es, más habitual en el continente europeo, se estima que afecta a 1 de cada 5.500 recién nacidos. Se calcula que en nuestro país (si bien no hay cifras oficiales) hay alrededor de dos millones de personas que son portadoras del gen de la fibrosis quística.

Síntomas de la fibrosis quística

Como te decíamos, la fibrosis quística afecta al buen funcionamiento del sistema respiratorio y del aparato digestivo:

• Retraso en el crecimiento.
• Tos.
• Mucosidad.
• Fatiga.
• Congestión nasal.
• Neumonía.
• Poca ganancia de peso.
• Sudor salado.
• Meteorismo.
• Nauseas.
• Inapetencia.
• Dolor abdominal.

En los adultos, uno de los síntomas que puede derivar en un diagnóstico es la esterilidad, así como la pancreatitis o una respiración incorrecta. El diagnóstico temprano de la enfermedad y un inicio rápido del tratamiento puede ayudar a que mejoren, tanto la supervivencia como la calidad de vida del bebé.