Prueba del talón en bebés

La prueba del talón (también llamada cribado neonatal o detección precoz) consiste en tomar una muestra de sangre del bebé recién nacido, generalmente del talón, con el objetivo de detectar de forma precoz la existencia de alguna posible enfermedad hereditaria que implican alteraciones del metabolismo.

En qué consiste la prueba del talón

Esta prueba se suele realizar en las primeras 48 horas de vida del bebé, extrayendo unas gotas de sangre mediante la punción del talón. La prueba no es obligatoria, pero sí aconsejable, ya que la detección precoz de enfermedades metabólicas tiene consecuencias positivas sobre el recién nacido y su familia.

Al ser una prueba de cribado neonatal, implica que se necesitan pruebas más específicas para confirmar el diagnóstico. Además, puede que la prueba tenga que repetirse para comprobar bien el resultado si la primera sale positiva. Aunque las enfermedades que se diagnostican con la prueba del talón son actualmente incurables, requieren iniciar el tratamiento adecuado lo antes posible (por ejemplo, alimentación especial), para poder evitar el desarrollo de síntomas.

Enfermedades que pueden detectarse con la prueba del talón

Las enfermedades que se detectan son metabólicas congénitas que puede que todavía no presenten síntomas. Son la mayoría hereditarias y de tipo endocrinológico, metabólico, enfermedades sanguíneas e inmunodeficiencias. Las más comunes son:

• Hipotiroidismo: cuando la glándula tiroides produce una cantidad insuficiente de hormonas tiroideas.
• Fenilcetonuria: es una alteración genética que puede provocar problemas neurológicos.
• MCADD (Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media): se da una mala descomposición de algunas grasas que provienen de los alimentos.
• CHADD (Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga): dificultad del organismo para extraer la energía que obtiene de los ácidos grasos de los alimentos.
• Acidemia glutárica tipo 1: cuando las proteínas no se descomponen con facilidad y se acumulan así sustancias dañinas en la sangre y la orina.
• Fibrosis quística: Sucede cuando la proteína CFTR provoca un funcionamiento inapropiado de las glándulas exocrinas, dando lugar a problemas pulmonares y de páncreas.
• Anemia de células falciformes: Incorrecfibto transporte de oxígeno por malformación de glóbulos rojos.

En una segunda fase del diagnóstico también pueden descubrirse otras tres enfermedades como la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa.