Alteraciones cromosómicas

Una persona sana tiene en cada célula de su cuerpo 46 cromosomas, de los cuales, 23 son heredados de la madre y 23 del padre. Cada cromosoma se compone de un par. Además disponemos de los cromosomas sexuales, en el hombre es el XY y en la mujer el XX. ¿Qué son las alteraciones cromosómicas?

Las cromosomopatías o defectos cromosómicos son alteraciones que se pueden producir en el recién nacido, desde el mismo momento de su concepción. Esto significa que cuando se ha producido la fecundación, el feto ya dispone de un código genético que no podrá cambiar y que marcará la posibilidad de padecer alguna alteración a lo largo de su vida.

Muchas mujeres cuando por ejemplo dan a luz a un niño con una trisomía del cromosoma 21, conocida como síndrome de Down, lo achacan a un disgusto que tuvieron durante el embarazo o a una infección. Esto es incorrecto ya que el mapa genético del niño no se altera nunca en la vida y no podemos modificarlo.

Existen alteraciones cromosómicas incompatibles con la vida, por ocasionar malformaciones tan importantes que afectan al corazón o al cerebro que hacen que ese niño nazca muerto o fallezca a los pocos días. Por otro lado, existen malformaciones cromosómicas leves que incluso pueden pasar desapercibidas y a veces las diagnosticamos en la edad adulta, ante la existencia de una enfermedad en la que es complicado encontrar el diagnóstico.

Si tenemos un hijo con una alteración cromosómica, el consejo genético será fundamental para ver las posibilidades de engendrar otro recién nacido con la misma patología. Acudamos a un genetista si ese es nuestro caso.

Por último, existen otros factores que pueden ocasionar una alteración cromosómica, tal es el caso de las mujeres muy jóvenes o muy mayores que se quedan embarazadas. El riesgo de síndrome de Down y otras deficiencias es mucho mayor en estas gestantes que en las que tienen entre 20 y 32 años.

Recomendamos siempre control de embarazo por parte del obstetra, diagnóstico antenatal de posibles malformaciones mediante ecografías de alta definición, preparación al parto por parte de la matrona y visita antenatal al pediatra para conocerlo e informarte de lo básico que vas a necesitar para el futuro ser que esperas..