Detección del síndrome de Down » LetsFamily
Detección síndrome de down

Detección del síndrome de Down

Durante el embarazo, es normal preocuparse por saber si todo marcha bien con nuestro bebé. Existen ciertas condiciones médicas que no pueden prevenirse, pero sí pueden detectarse con determinadas pruebas y análisis. Por ejemplo, el síndrome de Down, la malformación fetal más común. En España nacen 1 de cada 1600 niños con esta discapacidad física e intelectual. Aquí te informamos acerca de las pruebas que se pueden realizar mientras estás embarazada y cuál es su grado de fiabilidad

¿Quiénes deberían realizar estas pruebas?

En realidad cualquier mujer puede dar a luz a un bebé con alteraciones cromosómicas, no solamente el síndrome de Down. Pero se sabe con certeza que los riesgos aumentan con la edad. Así, mientras que a los 30 años tienes una posibilidad de 1000 de tener un bebé Down, la estadística aumenta a una en 400 a los 35 años, y hasta 1 en 100 a los 40. Por eso, las mujeres que se quedan embarazadas en edades avanzadas suelen ser las que más realizan estas pruebas.

Por otro lado, ten en cuenta que las pruebas invasivas no son obligatorias: tú y tu pareja decidiréis qué hacer ante una primera prueba que arroja resultados dudosos.

Pruebas no invasivas

En España se realiza el triple screening en la semana 12 (al finalizar el primer trimestre de embarazo). Esta prueba consiste en cotejar determinados marcadores, como la edad de la madre, con un análisis de sangre que se le realiza a ella, con una ecografía fetal que, entre otras cosas, mide el pliegue nucal del bebé. Esta prueba no implica ningún riesgo para el embarazo en curso, pero tampoco arroja resultados definitivos sino solo probabilidades. Ante una probabilidad alta de tener un hijo con defectos genéticos, se te sugerirá realizar más pruebas para confirmar o descartar este diagnóstico.

Pruebas más fiables y sus riesgos

En caso de que el resultado de la primera prueba sea una alta posibilidad de enfermedad genética, tienes la opción de realizar una amniocentesis y una biopsia corial. La primera se realiza alrededor de la semana 16 y consiste en una punción en el vientre con el objetivo de extraer líquido amniótico que rodea al feto para así analizarlo. La biopsia corial (o análisis de las vellosidades coriónicas) puede realizarse antes pero es más arriesgada. Consiste en la extracción y el análisis de una pequeña muestra de tejido de la placenta. A diferencia del triple screening, los resultados de ambas pruebas suelen ser definitivos y fiables.

Has de saber que las pruebas invasivas conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo (aproximadamente del 1%), por lo que no se aconsejan a no ser que hayas obtenido un resultado positivo en el triple screening.