Enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias originales están basadas en las alteraciones genéticas del padre o de la madre. Durante el embarazo, sobre todo si sois padres de riesgo os estudiarán a fondo.

El diagnóstico prenatal es fundamental para poder saber si un recién nacido puede nacer con un defecto genético que le transmita uno de los progenitores.

En principio, todos los embarazos son normales y evolucionan siempre hacia un final feliz. En algunos casos, si conocemos previamente la disposición de uno de los padres de poder transmitir a su hijo una enfermedad hereditaria, nos hará plantear a la familia lo que los especialistas en genética denominan “Consejo Genético”, que consiste en estudiar todos los genes del padre y de la madre cuando existe un antecedente y ver las posibilidades de que esa enfermedad se pueda dar en su futuro hijo con un porcentaje alto. Si esto es así, los padres deberán asumir el riesgo de engendrar un hijo con esa alteración

Por tanto, antes de quedarte embarazada, si existe por parte de ambos progenitores la posibilidad de una enfermedad hereditaria, el consejo genético será la primera actitud recomendable a seguir. Nos sacarán una muestra de sangre y nos realizarán un cariotipo que no es otra cosa que nuestro mapa genético en el que se muestran todos los genes y sus posibles alteraciones. Existen algunas alteraciones cromosómicas. muy concretas y conocidas desde hace mucho tiempo, como el síndrome de Down. Estos niños tienen un cromosoma de más en el par 21, siendo su cariotipo 47+21XY, si es un varón.

Una vez la mujer está embarazada, existen pruebas de diagnóstico prenatal que pueden detectar enfermedades hereditarias que hasta ahora eran desconocidas en los padres. Algunos defectos metabólicos que se ocasionan durante la gestación son de origen hereditario. Su tratamiento es complicado y los niños pueden nacer con alteraciones importantes que en muchos casos podemos anteponer, si conocemos su existencia.

Durante el primer trimestre del embarazo, cuando el feto se está formando, cualquier infección vírica en la madre puede ocasionar una malformación en el recién nacido, en cualquier órgano o sistema. Esto no es una enfermedad hereditaria, aunque el bebé nazca con una alteración importante.

Por último, existen enfermedades hereditarias que afectan al varón o a la mujer, tal es el caso de la hemofilia que la transmiten las mujeres y la padecen los hombres. Además existen también enfermedades hereditarias que se pueden manifestar en cualquier momento de la vida. Tal es el caso de la diabetes, cuya incidencia en el mundo es muy elevada.