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Diagnóstico del primer trimestre/ Medición de la translucencia nucal

El diagnóstico del primer trimestre se emplea cuando hay sospecha de una posible alteración cromosómica a causa de los resultados de la ecografía regular, por la edad de la madre, o casos anteriores en la familia. En determinadas situaciones también se realiza un triple-test. En el análisis, se busca comparar el valor de ciertas proteínas y hormonas con los valores que se consideran normales para la edad gestacional del feto. Con esta comparación, pueden obtenerse pistas que indiquen si es probable o no que el feto sufra algún tipo de alteración:

  • Alfa-feto-proteína (AFP): un valor alto podría indicar la existencia de espina bífida u otras alteraciones del tubo neural. Si el valor es bajo podría tratarse de un caso de síndrome de Down o alteraciones cromosómica.
  • Gonadotropina Coriónica (HCG): la HCG es una hormona producida por la placenta. Si se obtienen niveles altos, podría indicar que el feto sufre síndrome de Down.
  • Estriol libre o conjugado (uE3):disminuye en las trisomías 18 y 21 a la mitad.

El centro del diagnóstico es una ecografía completa. En caso de condiciones buenas los médicos pueden observar bien el desarrollo del bebé y sus órganos y excluir malformaciones orgánicas. De esta forma recibes en un momento relativamente temprano del embarazo mucha información sobre el desarrollo del bebé.

El método

Para valorar el riesgo de posibles alteraciones cromosómicas se mide mediante ecografía la llamada transparencia nucal del bebé (también llamado medición del pliegue nucal o medición NT “nuchal translucency”). Esta estructura se puede ver en todos los fetos en el periodo del examen. Si la NT es demasiado ancha, aumenta la probabilidad de que tu hijo tenga una enfermedad. Esta técnica mide el líquido que se forma entre la piel y los tejidos blandos a la altura de la nuca del embrión. Este acúmulo de líquido amniótico empieza a aparecer a partir de la semana 9, para ir desapareciendo a medida que aumenta la edad gestacional. La medición del grosor del Pliegue Nucal entre las semanas 10 y 14, debe ser entre 2.5 a 3 mm. Cuanto mayor sea el grosor del Pliegue Nucal mayor es la probabilidad de síndromes y anomalías cromosómicas.

De forma paralela se analiza la sangre de la madre para determinar dos valores. La medición y el análisis de sangre se tienen que hacer el mismo día. Los siguientes factores sirven para calcular tu riesgo:

  • tu edad
  • el día exacto de tu embarazo
  • embarazos anteriores con alteraciones cromosómicas
  • el ancho de la translucencia nucal del feto
  • la concentración de la proteína PAPP-A y de la hormona Beta-HCG libre en la sangre de la madre
  • la representabilidad del hueso nasal del niño
  • los flujos sanguíneos en el corazón y los vasos grandes del feto.

Además se considera tu procedencia étnica y si el embarazo fue espontáneo o después de un tratamiento de esterilidad. Incluyendo el hueso nasal y los flujos sanguíneos se puede elevar la precisión del diagnóstico del primer trimestre a más del 90%.

Los límites del diagnóstico

A pesar del uso de aparatos de alta resolución las posibilidades de diagnóstico pueden estar limitadas por una posición desfavorable del niño o una pared abdominal muy gruesa de la madre. Que no se detecten peculiaridades durante la ecografía, nunca es una garantía de un niño sano. Por eso es importante antes de realizar el examen tener claro que se trata de un diagnóstico de probabilidad y las consecuencias que supone para ti un valor de riesgo alto o bajo.

Si quieres excluir las alteraciones cromosómicas más frecuentes es recomendable hacer un análisis cromosómico de las células del bebé. Para ello te tendrías que someter a una biopsia de corión o a una punción del líquido amniótico.

¿Qué significa el examen para mí?

En comparación con los métodos invasivos tienes el resultado en el momento. Pero el chequeo sólo te da la probabilidad de que haya una enfermedad o minusvalía en el bebé. Un diagnóstico positivo puede ayudar a tranquilizarte y hacer el embarazo más llevadero. Pero antes de realizar el examen también deberías pensar en cómo reaccionarías y qué harías si te dijeran que existe una probabilidad alta de que tu hijo nazca con una minusvalía.